X-连锁无丙种球蛋白血症，普通变异性免疫缺陷病，X-连锁高IgM综合征，严重联合免疫缺陷病，慢性肉芽肿病，白细胞粘附分子缺陷，伴湿疹和血小板减少的免疫缺陷病，严重先天性中性粒细胞减少症，高IgE综合征，DiGorge综合征，X-连锁外胚层发育不良，家族性噬血性淋巴组织细胞病（包括XLP），疣-低丙球-免疫缺陷-骨髓滞留（WHIM）、X-连锁多内分泌病伴免疫缺陷（IPEX）、自身免疫性多内分泌病-念

螺旋CT、DR、CR、磁共振、数字泌尿造影X线机、高压氧仓、彩色多普勒超声诊断仪、射频消融、视频脑电